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A proposito di Gentetic test-Amnosintesis


Domanda
Sono 5 mesi avanti nella gravidanza e ricevuto una telefonata, l'altro giorno dicendo il mio bloodwork è tornato anormale per il screenig AFP. E c'è un problema che pensano con la chromosone 21 che potrebbe essere il possibilty della sindrome di Down. Io continuo a martedì per ottenere una ecografia e amnosintesis fatto. Ma ho paura, hai tutte le informazioni su di esso.
Risposta
AFP (alfa proteina feto) è una sostanza che si trova in quantità normali nel sangue. E 'aumentato in situazioni in cui ci sono "difetti del tubo neurale", come anencefalia, spina bifida, problemi con il cervello del bambino e del midollo spinale, ed è diminuita nella sindrome di Down. Tuttavia, il test è solo uno schermo e non è una determinazione accurata perché c'è "sovrappongono" a valori normali. Quando arriviamo un AFP anormale, seguiamo su con un ecografo e una amniocentesi. L'amniocentesi è accurato al 100% nel mostrare eventuali anomalie cromosomiche perché alcuni fluidi, provenienti da tutto il feto, viene ritirata e cresciuto e un cariotipo di cromosomi è preparato. Questo assolutamente ci dice se si tratta di trisomia 21 (sindrome di Down) o normale. L'ecografia può anche mostrare "segni soft" di anomalie cromosomiche (nucale volte transluscency, ecc). Fino a quando si ha la l'amniocentesi, non ti preoccupare. Ci sono molti errori con l'AFP (sbagliato età gestazionale, si sovrappongono, ecc). Dopo l'amniocentesi, saprete in circa 10 giorni e sarà dato tutte le opzioni. Cercate di non avere paura. Basta seguire le istruzioni del medico. In bocca al lupo.