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translocación Robertsoniana y pregnancy


Pregunta
Hola Dr. Ramírez, estoy escribiendo desde Las Vegas, NV en nombre de un amigo mío. Ella me dijo esta semana que ella está esperando su tercer hijo y es muy temprano en el embarazo, aproximadamente 5 semanas. Ella ha sido diagnosticado con Robertsoniana translocación y está muy preocupada porque ella ha estado dijo que tiene una probabilidad de aborto involuntario del 60 por ciento con cada embarazo. Ella tiene dos hijos sanos, y tuvo dos abortos involuntarios entre ellos. Mi pregunta es la siguiente: ¿hay algo que pueda hacer aparte de las precauciones habituales uno se supone que tomar durante el embarazo para ayudar a aumentar las posibilidades de un buen resultado? Sólo supe el nombre de su trastorno genético ayer por la noche y la única información que puedo encontrar en él se explica lo que es, pero no mucho más. Sé que ciertas precauciones pueden reducir el riesgo de defectos de nacimiento, tales como tomar un montón de ácido fólico puede reducir las posibilidades de espina bífida. ¿Hay algo que puede tomar para ayudar a sus posibilidades de mantener el embarazo? Gracias de antemano por su tiempo.
Respuesta
Hola Heather de los EE.UU. (Las Vegas),
Es agradable para que usted pueda estar preocupado por su amigo, pero me temo que no hay hay precaución que puede evitar un mal resultado que se deriva genéticamente. Las enfermedades genéticas /trastornos se manifiestan en la formación /desarrollo del feto. En este punto en el tiempo no tenemos ninguna manera de cambiar cualquier enfermedad genética. Además, las enfermedades genéticas se manifiestan por lo general inmediatamente después de desarrollo del embrión así que cualquier efecto que tendrá ya ha sido determinada. Sería prudente para que ella tenga pruebas genéticas temprano en el feto. Su única alternativa para futuros embarazos sería considerar haciendo Detección genética de preimplantación /Diagnóstico (PGS /PGD) mediante fecundación in vitro con el fin de seleccionar a los embriones antes de su transferencia al útero. De esa manera se puede seleccionar sólo los embriones normales. Desearle buena suerte de mí.
Buena suerte,
Dr. Edward J. Ramírez, MD, FACOG
Director Médico Ejecutivo Francia El Centro de Fertilidad y Ginecología
programa de FIV Monterey Bay
www.montereybayivf.com
Monterey, California, EE.UU.

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