Chromosome 15 Abnormität
Frage
Lieber Dr. Ramirez,
Mein Mann
und ich habe zwei Jahre lang unfruchtbar gewesen. Im zweiten Jahr haben wir begonnen, IVF. Wir haben drei IVF-Runden abgeschlossen. Der erste war nicht erfolgreich. Die zweite Folge einer chemischen Schwangerschaft /frühen Fehlgeburt bei 6 Wochen. Die dritte führte zu einer Eileiterschwangerschaft. Mein Mann und ich sind beide in guter Gesundheit, ohne bekannte Unfruchtbarkeit Faktoren (Endometriose, etc.). Wir haben keine antisperm Antikörper. Alle unsere Blutwerte war gut. Bei unserem zweiten IVF rund, 1/2 der Eier wurden durch Standard-IVF befruchtet und keiner von ihnen verschmolzen. 1/2 der Eier wurden von ICSI befruchtet und sehr gut tat. Am dritten IVF Runde wurden alle Eier mit ICSI befruchtet und sehr gut tat. Wir haben 9 gefrorene Embryonen warten. Nach dieser Eileiterschwangerschaft, wir genetische Tests durchgeführt hatte. Meine waren normal. Mein Mann waren abnormal. Die interpreation war:
Ein männlicher Karyotyp mit einem kleinen supernumeray bisatellited Marker-Chromosom wurde in allen analysierten Metaphasen zur Kenntnis genommen. Die Mehrheit der bisattellited Marker werden von einer Inversions Duplizierung des pericentromeric Bereich des Chromosoms abgeleitet 15. Offenbar dieser Markt trägt minimal ohne phänotypische Bedeutung für den Patienten; howeve, r es zu einer verminderten Fruchtbarkeit, wiederholte Fehlgeburten, oder chromosomal abnormal offsrping führen kann. Parental Follow-up chormosome Studien werden empfohlen, um festzustellen, ob der Marker vertraut ist oder de novo in Herkunft, und weiter evaluete ihre klinische Bedeutung. De novo-Marker sind mit einem erhöhten Risiko für phänotypischen Abnormalitäten verbunden. Genetische Beratung wird empfohlen.
Wir genetische Beratung in Zukunft erhalten werden, aber was ist Ihre Meinung zu diesem Chromosom 15 Abnormität und seine Wirkung auf die Konzeption und Nachkommen?
Dank!
Antwort
Hallo Amy aus den USA,
Leider durch Ich bin kein Genetiker und gehen in der Regel, was die Genetiker mir in Bezug auf die Folgen beraten Chromosomenanomalien.
jedoch im allgemeinen, das ist, was es für mich bedeutet. Ihr Mann ist eine genetische Anomalie tragen, die "rezessiv" in der Natur ist, was bedeutet, dass es nicht unbedingt, präsentiert sich als eine Anomalie. Weil sein Sperma dieses Merkmal enthalten kann, ist es möglich, dass diese in anormalen Embryonen zur Folge haben kann, die zu frühen Embryo Tod führen wird (und der Mangel an Implantation) oder einer frühen Fehlgeburt. Die Eileiterschwangerschaft Sie hatten, war aus einem anderen Grund und muss nicht in dieser Diskussion berücksichtigt werden.
Was würde ich empfehlen, ist, dass die Embryonen von CGH (Präimplantations Screening) vor der Übertragung geprüft werden. Wenn die Embryonen D # 3 Embryonen sind, sollten sie aufgetaut und durch CGH getan für den Gentest biopsiert werden. Sie würden dann zu dieser Zeit kultiviert Blastozyste und übertragen werden. Wenn sie bereits Blastozysten, dann müsste sie aufgetaut werden, biopsiert dann gefroren wieder für eine spätere Übertragung. In zukünftigen IVF-Zyklen sollten die Embryonen in ähnlicher Weise für den Normalen zu suchen getestet werden, so dass die abnormale Embryonen auf einen negativen Schwangerschafts nicht übertragen führen, Fehlgeburt und weitere Enttäuschung. Nicht zu wissen, wie die genetische Übertragung dieser Anomalie geschieht das heißt nicht jedes Mal bei jedem Embryo auftreten, oder gibt es eine Chance, dass einige Embryonen nicht die Störung haben ?, es ist schwer für mich, noch mehr spezifische Empfehlungen zu geben. Sobald Sie Ihre genetische Beratung haben, werden sie diese Fragen für Sie beantworten können, die eine spezifische Strategie zu helfen, festzustellen.
Good Luck,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Leitender Ärztlicher Direktor
die Fruchtbarkeit und Gynäkologie Zentrum
Monterey Bay IVF-Programm
www.montereybayivf.com
Monterey, Kalifornien, USA für zusätzliche Information Bei
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