Om Gentetic test-Amnosintesis
Spørgsmål
Jeg er 5 måneder sammen i graviditeten og fik et opkald den anden dag siger min blodprøven kom tilbage unormalt for AFP screenig. Og der er et problem de mener med chromosone 21, som kunne være possibilty af down syndrom. Jeg går på tirsdag for at få en ultralyd og amnosintesis gjort. Men jeg er bange, har du nogen oplysninger om det.
Svar
AFP (alfa feto protein) er et stof, der findes i normale mængder i blodet. Det er forøget i situationer, hvor der er "neuralrørsdefekter", såsom anencephalitis, spina bifida, problemer med barnets hjerne og rygmarv, og det er faldet i Downs syndrom. Men testen er kun en skærm og er ikke en nøjagtig bestemmelse, fordi der er "overlappe" med normale værdier. Når vi får en unormal AFP, følger vi det op med en sonogram og en fostervandsprøve. Den fostervandsprøve er 100% korrekte i at vise eventuelle kromosomafvigelser, fordi nogle væske, fra omkring fosteret, er trukket tilbage og vokset og en karyotype af kromosomer er forberedt. Det fortæller os helt, hvis det er Trisomi-21 (Downs) eller normal. En sonogram kan også vise "bløde tegn" af kromosomafvigelser (nakkestivhed fold transluscency, osv). Indtil du har fostervandsprøve, så fortvivl ikke. Der er mange fejl med AFP (forkert gestationsalder, overlap osv). Efter fostervandsprøve, vil du vide i omkring 10 dage, og vil blive givet alle dine muligheder. Prøv ikke at være bange. Bare følg lægens anvisninger. Held og lykke.
