Robertsonian translokation og pregnancy
Spørgsmål
Hej Dr. Ramirez, jeg skriver fra Las Vegas, NV på vegne af en af mine kære venner. Hun fortalte mig denne uge, at hun venter sit tredje barn, og det er meget tidligt i graviditeten, omkring 5 uger. Hun er blevet diagnosticeret med Robertsonian translokation og er meget betænkelig, som hun har fået at vide, at hun har en 60 procent chance for abort med hver graviditet. Hun har to raske børn, og hun havde to aborter i mellem dem. Mit spørgsmål er: er der noget hun kan gøre bortset fra de sædvanlige forholdsregler man formodes at tage under graviditeten for at øge chancerne for et godt resultat? Jeg lærte kun navnet på hendes genetisk sygdom aftes og de eneste oplysninger, jeg kan finde på det forklarer, hvad det er, men ikke meget mere. Jeg ved, at visse forholdsregler kan mindske risikoen for fosterskader, såsom at tage masser af folinsyre kan reducere chancerne for rygmarvsbrok. Er der noget hun kan tage for at hjælpe hendes chancer for at holde graviditeten? På forhånd tak for din tid.
Svar
Hello Heather fra USA (Las Vegas),
Det er rart for dig at være bekymret for din ven, men jeg er bange for der er ingen forholdsregel, der kan forhindre en dårligt resultat, som er genetisk afledt. Genetiske sygdomme /lidelser er åbenbart i dannelsen /udvikling af fosteret. På dette tidspunkt har vi ingen måde at ændre enhver genetisk sygdom. Desuden genetiske sygdomme oftest manifestere umiddelbart efter udvikling af embryoet så uanset effekt det vil have er allerede blevet bestemt. Det ville være klogt for hende at have tidlig gentest på fosteret. Hendes eneste alternativ for fremtidige graviditeter ville være at overveje at gøre præimplantationsdiagnostik Screening /diagnose (PGS /PGD) ved hjælp af IVF for at screene fostre før overførsel i livmoderen. På den måde kan hun kun vælge normale embryoner. Ønsker hende held og lykke fra mig.
Good Luck,
Dr. Edward J. Ramirez, MD, FACOG
administrerende Medical Director
Fertilitet og Gynækologi Center of Monterey Bay IVF Program
www.montereybayivf.com
Monterey, Californien, USA
for yderligere information tjek min blog på http://womenshealthandfertility.blogspot.com tjek mig ud på twitter med mig på @montereybayivf og facebook @montereybayivf. Jeg nu yde personlig gebyr for service-høringer /rådgivning /retning via e-mail og skal betales via Pay Pal. Hvis interesseret, så kontakt mig via min e-mail på [email protected]. Denne service vil tillade dig at have din egen personlige on-demand barnløshed ekspert
