A acidose láctica /Paralisia Periódica
Pergunta
Eu sou uma mulher de 63 anos com diagnóstico recente de paralisia periódica (por anos foi diagnosticada com MS), o código genético não foi encontrado, mas os sintomas são mais próximo de Andersen Síndrome -Tawil (ATS). Um especialista ATS diz que o meu tipo é única para mim e minha família. Meus principais sintomas são de corpo inteiro, períodos flácidas de paralisia em que eu sou incapaz de se mover em qualquer forma, inclusive, não ser capaz de falar ou abrir os olhos. Eu sou capaz de ouvir, no entanto e saber tudo que está acontecendo ao meu redor. Tenho problemas, asfixia e arritmias cardíacas incluindo QT longo e taquicardia e pressão arterial altos e baixos durante eles respirando. Eles podem durar de 15 minutos a 7 horas.
I tornaram-se totalmente desativado entre os episódios ... fraqueza muscular, intolerância ao exercício, ter uma cadeira de rodas especializada para que eu sentar em uma posição reclinada, porque mesmo sentado reto em uma cadeira é muito desgastante para mim. Estou em oxigenoterapia 24/7. Eu posso tomar nenhum medicamento, excepto de potássio para o potássio deslocando para evitar os episódios de paralysis.I obtê-los a partir de potássio deslocando baixa, alta e até mesmo em intervalos normais.
eu tenho 4 especialistas e todos eles me disseram que não pode fazer mais para mim. . Eu tenho um novo PCP
A minha pergunta é esta: Eu não tenho certeza para onde se virar. 2 dias atrás, eu tenho alguns registros médicos de uma clínica neurológica fui para cerca de 2 anos .... um estudo de plasma de aminoácidos tinha sido executado .... Eu também tive uma biópsia muscular feito ao mesmo tempo ... o médico vendo-me foi transferido no meio do processo. Foi-me dito por outro médico que todos os meus testes foram normal..no sinal de mitocôndrias ou doença metabólica. Foi mais um ano antes que eu tenho o meu diagnóstico.
O estudo aminoácido voltou anormal .... baixo ácido aspártico e 3 metil-histidina, e muito alta prolina, alanina, valina, tirosina, homocisteína, e ácido pirúvico ..
Nenhum médico tinha abordado esta e eu não acredito que qualquer um deles realmente viu-lo, exceto o médico que pedi-lo e, em seguida, deixou
os resultados, disse: "Hyperalaninemia sugere primária ou secundária acidose láctica ou síndrome ammonemic hyper. Mais trabalho-up garantido.
hiperprolinemia é consistente com disfunção mitocondrial secundária ou pode indicar tipo I ou II hiperprolinemia. Uma análise mais aprofundada pode ser justificado.
Recomendar medição de lactato sanguíneo e repetição da análise de aminoácidos de plasma. "
Sem repetição já foi feito e nenhuma medição do lactato sanguíneo foi feito.
É possível que todos os meus sintomas são possivelmente não tratada acidose láctica? Ou tem a paralisia periódica (um distúrbio metabólico) causou essas condições? Ou há uma chance de eu ter outro distúrbio metabólico e Período Paralisia? Não tenho a certeza que os meus especialistas para perguntar sobre isso ou se eu deveria ir a um endochrinologist.I estou supondo que eu preciso do refeito teste. Eu tenho ido downhill bastante significativa, uma vez que o teste.
Sei que esta é uma situação complexa, mas eu preciso de alguma ajuda com quem eu deveria voltar-se para sobre este assunto .....
< B> resposta
Sim, esta é uma rara situação complexa .... eu estaria adivinhando, mas se você veio me ver no meu escritório, eu estaria no telefone para uma clínica neurológica premier, provavelmente em um centro médico .... eu usei Duke, Emory e Winston Salem (Bowman Gray) por aqui ... Eu estou em SC, mas qualquer boa clínica de neurologia em uma instituição de ensino ....... obter o seu principal para fazer algumas chamadas e voltar para uma clínica de super sub especialidade onde os médicos já vi isso em oposição a mim, apenas lendo sobre ele ..... espero que isso ajude .....
Família Internal Medicine,
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