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Trissomia 18


Pergunta
Obrigado por ler minha submissão. Tenho 18 semanas de gravidez, 25 anos, e ter meu segundo filho. Minha data de vencimento é 12 de maio. Eu tive a triagem proteína alfa feito um par de semanas atrás. Meu médico me ligou e me informou que ele voltou anormal, e que eu tinha um 1 em 19 chances de ter um bebê com trissomia 18. Ele então sugeriu que eu tenho uma amnio, por isso o meu marido e eu fomos para o nosso encontro ontem. Eles fizeram um ultra-som, e depois nos reunimos com o médico para uma consulta. Ela nos disse que o ultra-som estava linda, que ela podia ver tudo muito claramente, e o coração e tudo estava ótimo. Ela ofereceu-nos a amnio, mas disse (quando meu marido pediu sua opinião) que sentiu o bebê era saudável e bem. Ela nos disse que há uma pequena porcentagem de bebês que têm ultra-sons normais, mas ainda são nascidos com trissomia 18. Decidimos não ter o amnio, devido ao pequeno risco de aborto. A minha pergunta é esta ... Se trissomia 18 é tudo ou nada (ou seja, você tem ou você não, não há graus de gravidade), por que não há problemas aparecer no ultra-som? Não haveria, pelo menos, uma das características comuns aparente? Será que esses problemas (tais como problemas cardíacos, deformidades físicas), por vezes, desenvolver mais tarde na gravidez? O médico me disse que eu era magro o suficiente para que ela se agradáveis ​​claras de ultra-som imagens. as imagens de ultra-som nem sempre são claras? Eu me senti tão feliz e aliviada depois que eu falei com o médico, mas agora que estou em casa eu sinto a ansiedade voltando. Por favor, ajude-me a entender.
Obrigado,
Mary
Resposta
ultra-som exames nem sempre é possível identificar anormalidades do coração ou anatomia estrutural do feto. Às vezes anormalidades aparecer no ultra-som e às vezes eles não. Se você tivesse uma tela alphafetoprotein que deu a 01:19 risco de Trissomia 18, eu também gostaria de recomendar a amniocentese (mesmo se um ultra-som foi completamente normal). A amniocentese é 100% preciso na identificação de anormalidades cromossômicas e o risco de aborto após uma amniocentese é de 1: 400. Quando o risco de anormalidade (1:19) é maior do que o risco de aborto espontâneo, recomendo amnio para os pacientes. Trissomia 18 é bastante raro, mas eu ainda teria a amnio feito. Boa sorte.