Cromossoma 15 anormalidade
Pergunta
Caro Dr. Ramirez,
Meu marido e eu tenho sido inférteis por dois anos. O segundo ano, começamos a fertilização in vitro. Nós completamos 3 rodadas de fertilização in vitro. O primeiro não foi bem sucedida. A segunda resultou em uma gravidez /aborto precoce química em 6 semanas. A terceira resultou em uma gravidez ectópica. Meu marido e eu estamos de boa saúde, sem fatores conhecidos de infertilidade (endometriose, etc.). Não temos anticorpos anti-espermatozóide. Todos os nossos exames de sangue era bom. Em nosso segundo FIV rodada, 1/2 dos ovos foram fertilizados por fertilização in vitro padrão e nenhum deles se fundiu. 1/2 dos ovos foram fertilizados por ICSI e fez muito bem. No nosso terceiro FIV rodada, todos os ovos foram fertilizados com ICSI e fez muito bem. Temos 9 embriões congelados à espera. Após esta gravidez ectópica, que tinha feito o teste genético. Mina foram normais. do meu marido eram anormais. O interpreation foi:
um cariótipo masculino com uma pequena supernumeray marcador bisatellited cromossomo foi observado em todas as metáfases analisadas. A maioria dos marcadores bisattellited são derivados a partir de uma duplicação inversão da área pericentromérica do cromossoma 15. Aparentemente, este mercado transporta mínima sem significância fenotípica para o paciente; howeve, r pode levar à diminuição da fertilidade, perda de gravidez repetida, ou offsrping cromossomicamente anormal. Parentais seguem-se estudos chormosome são recomendados para determinar se o marcador é familiar ou de novo na origem, e a evaluete ainda mais o seu significado clínico. De Novo marcadores estão associados com um risco aumentado para anormalidades fenotípicas. O aconselhamento genético é recomendado.
Vamos receber aconselhamento genético no futuro, mas o que é a sua opinião sobre o cromossomo 15 anormalidade e seu efeito sobre a concepção e descendência?
Thanks!
Resposta
Olá Amy de os EUA,
Infelizmente eu não sou um geneticista e, geralmente, vai passar o que os geneticistas me aconselhar em termos das consequências de anomalias cromossómicas.
no entanto, em geral, este é o que isso significa para mim. Seu marido é portador de uma anomalia genética que é "recessivo" na natureza, o que significa que ele não necessariamente apresentar-se como uma anormalidade. Porque seu esperma pode conter essa característica, é possível que isso pode resultar em embriões anormais, o que levará à morte precoce de embriões (e da falta de implantação) ou um aborto precoce. A gravidez ectópica que tinha era por um motivo diferente e não precisam ser considerados nesta discussão.
O que eu recomendo é que os embriões ser testado por CGH (Screening genético pré-implantação) antes da transferência. Se os embriões são D # 3 embriões, eles devem ser descongeladas, e feita a biópsia para teste genético realizado por CGH. Eles, então, ser cultivadas para blastocisto e transferidos naquela época. Se eles já são blastocistos, então eles precisam ser descongelados, biópsia, em seguida, congelados novamente para uma transferência mais tarde. Em quaisquer futuros ciclos de IVF, os embriões devem ser testadas de forma semelhante ao olhar para as normais de modo que os embriões anormais não são transferidos levando a uma gravidez negativo, desapontamento aborto e mais. Não sabendo como a transferência genética dessa anomalia é feito ou seja, ele ocorre cada vez com cada embrião, ou há uma chance de que alguns embriões não terá a doença ?, é difícil para mim dar quaisquer recomendações mais específicas. Depois de ter seu aconselhamento genético, eles serão capazes de responder a essas perguntas para você, que irão ajudar a determinar uma estratégia mais específica.
Good Luck,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Diretor Médico Executivo
O Centro de Fertilidade e Ginecologia Monterey Bay Programa de FIV
www.montereybayivf.com
Monterey, Califórnia, EUA
para obter informações adicionais confira o meu blog em http://womenshealthandfertility.blogspot.com check-me no twitter comigo @montereybayivf
