乳酸アシドーシス/周期性四肢麻痺

質問
私は63歳の女性で、最近周期性四肢麻痺と診断されました（何年もの間、MSと誤診されていました）。遺伝暗号は見つかりませんでしたが、症状はアンデルセン-タウィル症候群（ATS）に最も近いです。 ATSの専門家は、私のタイプは私と私の家族に固有であると言います。私の主な症状は全身の弛緩性麻痺で、話すことも目を開けることもできないなど、どのような方法でも動くことができません。しかし、私は自分の周りで起こっていることすべてを聞くことができ、知ることができます。 QT延長症候群や頻脈などの呼吸障害、窒息、心臓不整脈、血圧の高低があります。それらは15分から7時間続くことができます。

私はエピソードの合間に完全に身体障害者になりました...筋力低下、運動不耐性、特殊な車椅子を持っているので、椅子にまっすぐ座っていても負担が大きすぎるため、リクライニング姿勢で座ることができます。私は24時間年中無休で酸素療法を受けています。麻痺のエピソードを避けるためにカリウムシフトのためのカリウムを除いて、私は薬を服用することができません。私はカリウムシフトからそれらを低く、高く、そして通常の範囲でさえも得ます。

私には4人のスペシャリストがいますが、全員が私のためにこれ以上何もできないと言っています。新しい主治医がいます。

私の質問はこれです：私はどこを向くべきかわかりません。 2日前に、約2年前に行った神経科クリニックからカルテをもらいました。アミノ酸血漿検査が行われていました。同時に筋生検も行われました。私に会った医者は、その過程の途中で転院しました。私は別の医師から、私の検査はすべて正常であると言われました。ミトコンドリアや代謝性疾患の兆候はありません。診断を受けるまであと1年でした。

アミノ酸研究は異常に戻ってきました....低アスパラギン酸と3メチルヒスチジン、そして非常に高いプロリン、アラニン、バリン、チロシン、ホムシステイン、ピルビン酸。

これに対処した医師は誰もいなかったし、それを注文して去った医師を除いて、実際にそれを見た人はいないと私は信じている。

結果は次のように述べています。「高アラニン血症は、原発性または続発性乳酸アシドーシスまたは高アンモニア血症症候群を示唆しています。さらなる精密検査が必要です。

高プロリン血症は、二次ミトコンドリア機能障害と一致しているか、I型またはII型の高プロリン血症を示している可能性があります。さらなる分析が必要な場合があります。

血中乳酸の測定と血漿アミノ酸分析の繰り返しをお勧めします。」

繰り返しは行われず、血中乳酸測定も行われませんでした。

私の症状のすべてがおそらく未治療の乳酸アシドーシスである可能性はありますか？それとも、周期性四肢麻痺（代謝障害）がこれらの状態を引き起こしましたか？または、別の代謝障害と月経麻痺がある可能性はありますか？どの専門家にこれについて尋ねるべきか、あるいは内分泌学者に行くべきかどうかわかりません。私はテストをやり直す必要があると思います。そのテスト以来、私はかなりかなり下り坂になりました。

これは複雑な状況だと思いますが、この問題について誰に相談すればよいかについて、助けが必要です。

回答
はい、これはまれな複雑な状況です。この辺りでデューク、エモリー、ウィンストンセーラム（ボウマングレイ）を使用したことがあります...私はSCにいますが、教育機関の優れた神経科クリニックは.......プライマリーに電話をかけて、医者が私とは対照的にこれを見て、それについて読んでいるだけのスーパーサブスペシャリティクリニック.....これが役立つことを願っています.....