質問 こんにちは、私は妊娠33週で、第V因子ライデン欠損症と診断されました。ヘパリンを服用する必要がないことを確認するために、さらにテストを実行する必要があります。この血液疾患の女性は死産の可能性が高いと聞きました。死産の可能性はどうだったのだろうかと思っていました。
回答 親愛なるステファニ、
第V因子は、損傷に反応して正常な凝固が起こるために必要な血液中のタンパク質です。通常の一日の間に、血管は私たちが見ることができない多くの傷や擦り傷を内部に抱えています。したがって、血液凝固メカニズムは、損傷を修復するために日中に何度もアクティブになります。これが起こるとき、私たちの体は次のように反応します：
-血液凝固細胞（血小板）は、血管の損傷部位に引き寄せられ、漏れのある領域に緩いプラグを形成します。
-酵素反応が血小板の表面で起こり、フィブリンと呼ばれる繊維状物質のストランドを生成します。フィブリンは、血小板を損傷部位にしっかりと保持し、血液が漏れるのを防ぐ生物学的「バンドエイド」として機能します。血小板とフィブリンのこの組み合わせは、血餅と呼ばれます。第V因子は、血餅内でフィブリンを形成する酵素反応のヘルパーです。
-十分なフィブリンが生成されると、活性化プロテインC（APC）と呼ばれる物質が第V因子を不活性化し、血栓が必要以上に大きくなるのを防ぎます。その後、他の酵素が損傷した血管を修復している間、血餅は所定の位置に留まります。
第V因子ライデンを持っている人は第V因子の遺伝子に突然変異があります。第V因子ライデンはAPCの作用に耐性がある第V因子の異常なバージョンです。したがって、APCは第V因子ライデンがより多くのフィブリンを生成するのを簡単に止めることはできません。第V因子ライデンの人々で凝固プロセスがオンになると、通常の第V因子の人々よりもゆっくりとオフになります。
あなたは一方の親から第V因子ライデン遺伝子の1つのコピーを継承し、もう一方の親から通常の第V因子遺伝子のコピーを継承している可能性があり、第V因子ライデン遺伝子の突然変異についてヘテロ接合になっています。これは、血液中に正常な第V因子の約50％と異常な第V因子ライデンの約50％が含まれていることを意味します。時々、両親は第V因子ライデンを子孫に渡し、2つの異常な遺伝子を持つことを可能にします。これがあなたに当てはまる場合、あなたは第V因子ライデンのホモ接合体であり、あなたの第V因子の100％が異常なライデン変異体です。ヘテロ接合型第V因子ライデンは、白人人口の約5％に見られ、北欧系の人々と一部の中東の人口に最も一般的ですが、ホモ接合型は1％未満に見られます。
第V因子ライデンは、妊娠中にDVTを発症するリスクを約7倍増加させます。また、子癇前症のリスクが高く、胎盤、臍帯、および/または胎児の凝固による流産や死産のリスクもあります（胎児の凝固は、赤ちゃんが遺伝子を受け継いでいるかどうかによって異なります）。これらの女性の多くは、問題なく1つ以上の妊娠を経験しますが、他の女性は何度も何度も流産する可能性があり、さらに他の女性は妊娠してから数週間以内に血栓を発症する可能性があります。しかし、第V因子ライデン変異を有するほとんどの女性は、終始治療することができ、正常な妊娠をしており、妊娠中の綿密なフォローアップのみが必要です。高ホモシステインレベルの治療法は、ビタミンB-6、B-12、および葉酸の補給です。また、ほとんどの場合、標準的な方法は、活発に凝固していない女性には低分子量ヘパリン（LMWH、通常はLovenox）による予防的治療、活発な凝固をしている女性にはLMWHによる治療的抗凝固療法です。定期的に運動し、長期間動かない女性は、循環が良くなり、血栓が形成される機会が少なくなります。
内科の年報の1999年5月号で、ヨハン・マイナルディ博士は、第V因子ライデン変異のホモ接合またはヘテロ接合の保因者の両方で流産のリスクが高いことを報告しました。あらゆるタイプの胎児の喪失は、保因者の31.6％で発生しました（非保因者の22.3％と比較して）。流産（妊娠の最初の20週間での胎児の喪失を意味する）は、保因者の29.4％（非保因者では17.4％）で発生しました。死産（妊娠20週間後の胎児の喪失を意味する）は、保因者の5.7％（非保因者では5.0％）で発生しました。胎児の喪失は、保因者の10.1％（非保因者では4.1％）で再発しました。ホモ接合型保因者は、ヘテロ接合型保因者よりも胎児の喪失と死産のリスクが高かった。
流産の原因の1つは、胎盤の小血管の凝固です。凝固は、胎盤の胎児側または母体側のいずれかで発生する可能性があります。これは、胎盤凝固と胎児喪失のリスクの増加が母親の血液または胎児の問題に基づいているのかどうかを疑問視します。この区別の重要性は、流産した胎児における第V因子ライデン変異の頻度が一般集団の2倍以上であることがわかっているという事実によって高まります。したがって、母親ではなく胎児の保因者の状態が、胎児の喪失の主な考慮事項である可能性があるようです。
また、深部静脈血栓症（圧痛、腫れ、治まらない痛み）および肺塞栓症（痛みを伴う息切れ、治まらない局所的な痛み、深部吸入での「傷ついた」感覚）の警告兆候に注意してください。どちらも他の問題と簡単に混同されますが、生命を脅かす可能性があります。
回答が遅れたことをお詫び申し上げます。私は片頭痛に苦しんでおり、ミニ休暇から戻ってから3日が経過しました。これがあなたの助けになり、あなたの質問に答えてくれたことを願っています。お大事に。
ブレンダ
