La mia esperienza come portatore di mutazioni BRCA

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Erika Stallings è un'avvocato, scrittrice e sostenitrice del paziente con sede a New York City. Nel 2014, ha appreso di essere portatrice di una mutazione BRCA2 e nello stesso anno è stata sottoposta a mastectomia preventiva. Il suo lavoro di advocacy si concentra sulla sensibilizzazione sul cancro ereditario e sulla consulenza genetica e sui test nella comunità nera.

Mia madre è la donna più forte che conosca, due volte sopravvissuta al cancro al seno. Nel 1993 le è stato diagnosticato un cancro al seno in stadio 1. Questo prima che la scienza sapesse che ci sono cause genetiche o collegamenti genetici al cancro.

All'epoca aveva 28 anni ed io ero troppo giovane per capire gravità della situazione, ma una bambina di 8 anni può dire quando sua madre non è se stessa. Era costantemente stanca, si ammalava casualmente e trascorreva molto tempo andando avanti e indietro dal dottore sottoponendosi a chemioterapia e radiazioni. Tutti erano tesi.

Dopo un anno è stata dichiarata libera dal cancro, ma il cancro era così incombente presenza. Durante gli auto-esami, mia madre trovava dei noduli al seno che si rivelavano essere tessuto cicatriziale dopo un intervento chirurgico.

Penso che fosse spaventata perché abbiamo capito che il cancro poteva tornare.

E nel 2007 è successo. Questa volta era in un seno diverso e una diagnosi diversa. Le è stato diagnosticato un cancro al seno triplo negativo (TNBC), una forma di cancro al seno più comune nelle donne di colore, più aggressivo e meno reattivo ai tradizionali trattamenti chemioterapici.

Seguendo la raccomandazione del medico, è stato allora che si è sottoposta ai test genetici e ha appreso di porta una mutazione BRCA2. BRCA2 è una mutazione ereditaria del cancro che aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno e altri tumori.

I figli di portatori di mutazione hanno una probabilità del 50% di portarsi da soli. Quindi, so dal 2007 che c'era una probabilità del 50% di essere portatore della mutazione.

Test in corso

Nonostante il mio rischio, ho evitato di essere testato subito. Ero impegnato a vivere la mia vita:godendomi il mio ultimo anno di college presso l'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill, dirigendomi a Washington, DC per la scuola di legge, e poi trasferendomi a New York per lavorare per un grande studio legale.

Prima che me ne rendessi conto, avevo 28 anni, più o meno la stessa età del mio mamma è stata diagnosticata per la prima volta. Stavo anche iniziando una relazione seria con qualcuno che aveva perso la madre a causa di un cancro al colon allo stadio 4 alcuni mesi prima del nostro incontro.

Sapevo che dovevo fare il test. Guardando indietro, sono un po' imbarazzato di averlo respinto perché parlo sempre dell'importanza della salute e dello screening. Ma quando sei giovane, ti senti in salute. Non ti aspetti che questi enormi ostacoli si presentino, anche se sai di essere a rischio.

Quando sei giovane, ti senti in salute. Non ti aspetti che si presentino questi enormi ostacoli, anche se sai di essere a rischio.

Ho cercato di fissare un appuntamento per i test genetici al Memorial Sloan Kettering, ma ero in lista d'attesa a causa della carenza di consulenti genetici negli Stati Uniti.

Nel giugno 2014 ho ottenuto un appuntamento alla New York University, che ha un alto -clinica di sorveglianza del rischio, nel senso che lavorano con giovani donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno. Ho fatto del volontariato per un'organizzazione per il cancro al seno a New York City e il direttore esecutivo mi ha aiutato a ottenere un appuntamento. Se non fosse stato per loro avrei dovuto aspettare altri sei mesi.

A luglio ho ottenuto i risultati. Avevo ereditato la mutazione BRCA2. Lo sapevo.

Ricerca

Subito dopo aver ottenuto i risultati, il mio medico mi ha consigliato di sottopormi a una mastectomia bilaterale preventiva in quanto il prima possibile, il che riduce significativamente il rischio di contrarre il cancro.

I medici raccomandano il trattamento in base all'età in cui il tuo parente di primo grado ha sviluppato il cancro. Dato che mia madre aveva 28 anni quando le è stata diagnosticata per la prima volta, l'intervento chirurgico è stato fortemente raccomandato.

È opprimente, l'idea di perdere una parte del corpo, ma sottoporsi a una mastectomia bilaterale preventiva è stata la decisione più logica per me in base alla storia della mia famiglia.

Ho preso in considerazione ogni raccomandazione e ho fatto ricerche approfondite. Mi sento molto vicino alla mia squadra, come se fossimo tutti in trincea insieme.

Oltre al mio intervento chirurgico, poiché la mutazione BRCA2 ti mette anche a rischio di ovaio e tumori del pancreas e melanoma, ho iniziato a vedere i medici per esami del sangue ogni sei mesi, oltre a ricevere ecografie transvaginali e persino esami oculistici. Questo era in aggiunta alla preparazione per l'intervento chirurgico:trovare e intervistare un chirurgo mammario, un chirurgo plastico, un ginecologo, un oncologo ginecologico e ogni altro medico che avrebbe fatto parte del mio team.

Ho preso in considerazione ogni raccomandazione e ho svolto ricerche approfondite. Mi sento molto vicino alla mia squadra, come se fossimo tutti in trincea insieme.

Mentre mi preparavo per un intervento chirurgico, ho provato a trovare gruppi di supporto online e articoli di donne come me :donne di colore, single, senza figli, giovani. Non ho visto molto. Mi sentivo molto solo, il che mi ha portato a scrivere delle mie esperienze, così la prossima persona come me non si sentirà sola.

Pensavo che sarei stato meglio preparato perché ho visto mia madre soffrire di cancro, ma gli appuntamenti ei conti erano infiniti.

Chirurgia

Ho avuto la mia mastectomia preventiva nel dicembre 2014.

Per fortuna, sono stato in grado di ottenere quello che è noto come un risparmio di capezzoli e diretto- mastectomia su impianto, il che significa che mi sono svegliata con il mio nuovo seno e non ho dovuto sottopormi a un'altra procedura.

Mi sono preso un mese di pausa dal lavoro e mia madre è venuta a New York per aiutare io per una settimana. Era strano. Inizialmente ero sbilanciato a causa degli impianti. Mi ci sono voluti dai due ai tre mesi prima che mi sentissi di nuovo me stesso, fisicamente.

La parte mentale ha richiesto molto più tempo e avrei dovuto iniziare a vedere un terapeuta molto prima di me.

All'epoca avevo una depressione non diagnosticata. È così travolgente per una persona così giovane. Non avevo mai pensato alla morte in quel modo. Sono stata la prima persona nel mio gruppo di amici a sperimentare una grave crisi di vita. Non è comune che le persone della mia età attraversino qualsiasi tipo di crisi, tanto meno perdano una parte del corpo. Quindi sì, questo potrebbe farti sentire un po' alienato.

Ma i miei amici sono stati fantastici. Mi hanno organizzato una festa dopo l'intervento chirurgico e si sono seduti con me agli appuntamenti dei medici. E anche se non capiranno appieno com'è, sono incredibilmente grato per il mio sistema di supporto.

Andare avanti

Le mie esperienze mi hanno portato a ricercare le disparità nei risultati del cancro al seno tra donne bianche e nere, oltre a sostenere una maggiore consapevolezza del cancro al seno ereditario tra le donne di colore.

Nel 2016 ho co-fondato lo Young Leadership Council per il Basser Center for BRCA , che ha raccolto circa $ 150.000 per sostenere la ricerca sui tumori causati da mutazioni BRCA. Organizziamo anche eventi educativi e panel per le persone colpite dalla mutazione.

Alcune persone nella comunità BRCA si definiscono "previvor", sai che metti " pre” e “sopravvissuto” insieme. Non amo questo termine.

Penso che questa sia una condizione cronica che impariamo a gestire. Questo modo di pensare mi dà più potere. Non sto solo aspettando che qualcosa finisca, sto imparando a conviverci.

Mi riferisco semplicemente a me stesso come portatore di mutazioni BRCA. Mi piace la scienza. Per me, questa è l'etichetta scientificamente più appropriata.

Questa roba può essere terrificante e davvero difficile. Soprattutto perché sappiamo che molte donne nere vengono diagnosticate prima dei 50 anni e hanno maggiori probabilità di avere una mutazione BRCA rispetto alle donne bianche, il che aumenta anche il rischio di tumori al seno più aggressivi come il TNBC.

Poiché i nostri tumori vengono spesso diagnosticati una volta che sono passati a uno stadio successivo, noi bisogno di avere queste conversazioni con le nostre famiglie. Le donne nere hanno un tasso di mortalità per cancro al seno superiore del 40% rispetto alle donne bianche.

Molte persone hanno sentito questa statistica, ma molte persone non conoscono le disparità nella consulenza e nei test genetici. Mi ha salvato la vita e non dovrebbe essere così irraggiungibile per le donne di colore.

Molte persone hanno sentito questa statistica, ma molte persone non lo sanno le disparità nella consulenza e nei test genetici. Mi ha salvato la vita e non dovrebbe essere così irraggiungibile per le donne di colore.

Mi è piaciuto parlare e scrivere delle mie esperienze. Penso che la parte educativa di questo sia così importante. Ho anche partecipato all'iniziativa di narrazione "La ricerca è la ragione" della Fondazione per la ricerca sul cancro al seno per dare voce alle giovani donne nere che hanno bisogno di fare scelte difficili come la mia. Il processo può sembrare travolgente e la storia di tutti è diversa, ma non sei solo.