Pertanyaan Halo, saya hamil 33 minggu dan baru saja didiagnosis dengan defisiensi faktor V Leiden. Saya harus melakukan lebih banyak tes untuk memastikan saya tidak harus memakai Heparin. Saya mendengar bahwa wanita dengan kelainan darah ini lebih mungkin memiliki bayi lahir mati. Saya bertanya-tanya seperti apa kemungkinan saya mengalami kelahiran mati.
Jawab Stefani yang terhormat,
Faktor V adalah protein dalam darah yang diperlukan untuk pembekuan normal terjadi sebagai respons terhadap cedera. Sepanjang hari normal, pembuluh darah menahan banyak goresan dan goresan di bagian dalam yang tidak bisa kita lihat. Oleh karena itu, mekanisme pembekuan darah diaktifkan berkali-kali sepanjang hari untuk memperbaiki kerusakan. Ketika ini terjadi, tubuh kita bereaksi dengan cara berikut:
- Sel-sel pembekuan darah (trombosit) ditarik ke tempat cedera pada pembuluh darah, di mana mereka membentuk sumbat longgar di atas area yang bocor.
- Reaksi enzim terjadi pada permukaan trombosit untuk menghasilkan untaian bahan berserat yang disebut fibrin. Fibrin bertindak sebagai "perban" biologis untuk menahan trombosit dengan kuat ke tempat yang terluka dan mencegah darah bocor keluar. Kombinasi trombosit dan fibrin ini disebut bekuan. Faktor V merupakan penolong dalam reaksi enzim yang membentuk fibrin pada bekuan.
- Ketika cukup fibrin telah dibuat, zat yang disebut protein C aktif (APC) menonaktifkan faktor V, membantu menghentikan bekuan tumbuh lebih besar dari yang diperlukan. Bekuan kemudian tetap di tempatnya sementara enzim lain memperbaiki pembuluh darah yang rusak.
Mereka yang memiliki faktor V Leiden memiliki mutasi pada gen untuk faktor V. Faktor V Leiden adalah versi abnormal dari faktor V yang resisten terhadap aksi APC. Dengan demikian, APC tidak dapat dengan mudah menghentikan faktor V Leiden untuk membuat lebih banyak fibrin. Setelah proses koagulasi diaktifkan pada orang dengan faktor V Leiden, proses tersebut mati lebih lambat daripada pada orang dengan faktor V normal.
Anda mungkin mewarisi satu salinan gen faktor V Leiden dari satu orangtua dan satu salinan gen faktor V normal dari orangtua lain, membuat Anda heterozigot untuk mutasi gen faktor V Leiden. Ini berarti bahwa Anda memiliki sekitar 50% faktor V normal dan sekitar 50% faktor V Leiden abnormal dalam darah Anda. Terkadang kedua orang tua mewariskan faktor V Leiden kepada keturunannya, sehingga memungkinkan untuk memiliki dua gen abnormal. Jika ini berlaku untuk Anda, maka Anda homozigot untuk faktor V Leiden, dan 100% faktor V Anda adalah varian Leiden yang abnormal. Faktor heterozigot V Leiden ditemukan pada sekitar 5% populasi kulit putih dan paling umum pada orang keturunan Eropa Utara dan pada beberapa populasi Timur Tengah, sedangkan bentuk homozigot ditemukan pada kurang dari 1%.
Faktor V Leiden meningkatkan risiko mengembangkan DVT selama kehamilan sekitar 7 kali lipat. Mereka juga memiliki peningkatan risiko preeklamsia, serta keguguran dan lahir mati karena pembekuan di plasenta, tali pusat, dan/atau janin (pembekuan janin mungkin tergantung pada apakah bayi mewarisi gen tersebut). Banyak dari wanita ini menjalani satu atau lebih kehamilan tanpa kesulitan, sementara yang lain mungkin keguguran berulang kali, dan yang lain mungkin mengalami pembekuan dalam beberapa minggu setelah hamil. Tetapi sebagian besar wanita dengan faktor V Leiden dapat diobati secara keseluruhan dan memiliki kehamilan normal dan hanya memerlukan tindak lanjut yang ketat selama kehamilan. Pengobatan untuk kadar homosistein tinggi adalah suplementasi vitamin B-6, B-12, dan asam folat. Juga - praktik standar dalam banyak kasus adalah pengobatan profilaksis dengan Low Molecular Weight Heparin (LMWH, biasanya Lovenox) dosis rendah untuk wanita yang tidak membeku secara aktif dan antikoagulasi terapeutik dengan LMWH untuk wanita dengan pembekuan aktif. Wanita yang berolahraga secara teratur dan tidak bergerak untuk waktu yang lama akan memiliki sirkulasi yang lebih baik dan lebih sedikit kesempatan untuk pembentukan gumpalan.
Dalam Annals of Internal Medicine edisi Mei 1999, Dr. Johan Meinardi melaporkan peningkatan risiko keguguran pada mereka yang merupakan pembawa homozigot atau heterozigot dari mutasi Faktor V Leiden. Kehilangan janin jenis apa pun terjadi pada 31,6% pembawa (dibandingkan dengan 22,3% bukan pembawa). Keguguran - yang berarti kehilangan janin dalam 20 minggu pertama kehamilan - terjadi pada 29,4% karier (17,4% pada bukan karier). Lahir mati - artinya kehilangan janin setelah 20 minggu kehamilan - terjadi pada 5,7% karier (5,0% pada non-pembawa). Kehilangan janin berulang pada 10,1% pembawa (4,1% pada bukan pembawa). Pembawa homozigot memiliki risiko lebih besar untuk kehilangan janin dan lahir mati daripada pembawa heterozigot.
Salah satu penyebab keguguran adalah pembekuan di pembuluh darah kecil plasenta. Pembekuan dapat terjadi pada sisi janin atau sisi ibu dari plasenta. Hal ini membuat kita mempertanyakan apakah peningkatan risiko pembekuan plasenta dan kehilangan janin didasarkan pada masalah dalam darah ibu atau janin. Pentingnya perbedaan ini ditingkatkan oleh fakta bahwa frekuensi mutasi faktor V Leiden pada janin yang mengalami keguguran telah ditemukan lebih dari dua kali lipat pada populasi umum. Jadi tampaknya status karier janin, bukan status ibu, mungkin menjadi pertimbangan utama dalam kematian janin.
Juga - harap waspadai tanda-tanda peringatan trombosis vena dalam (nyeri tekan, bengkak, nyeri yang tidak mereda) dan emboli paru (sesak napas disertai nyeri, nyeri lokal yang tidak mereda, perasaan 'memar' saat menarik napas dalam). Keduanya mudah dikacaukan dengan masalah lain tetapi dapat mengancam jiwa.
Saya mohon maaf atas keterlambatan dalam menjawab. Saya menderita migrain dan telah mengalami tiga hari sejak kembali dari liburan mini. Saya harap ini membantu Anda dan menjawab pertanyaan Anda. Saya berharap Anda baik-baik saja.
Brenda
