Pengalaman Saya Sebagai Pembawa Mutasi BRCA

Temui Penulisnya

Erika Stallings adalah seorang pengacara, penulis, dan advokat pasien yang berbasis di New York City. Pada tahun 2014, dia mengetahui bahwa dia membawa mutasi BRCA2 dan menjalani mastektomi pencegahan akhir tahun itu. Pekerjaan advokasinya berfokus pada peningkatan kesadaran kanker herediter serta konseling dan pengujian genetik di komunitas kulit hitam.

Ibuku adalah wanita terkuat yang kukenal, dua kali selamat dari kanker payudara. Pada tahun 1993, ia didiagnosis menderita kanker payudara stadium 1. Ini sebelum sains mengetahui bahwa ada penyebab genetik atau hubungan genetik dengan kanker.

Dia berusia 28 tahun saat itu, dan saya terlalu muda untuk memahami keparahan situasi, tetapi seorang anak berusia 8 tahun dapat mengetahui kapan ibunya bukan dirinya sendiri. Dia terus-menerus lelah, tiba-tiba jatuh sakit, dan menghabiskan banyak waktu bolak-balik ke dokter yang menjalani kemoterapi dan radiasi. Semua orang tegang.

Setelah setahun, dia dianggap bebas kanker, tetapi kanker seperti ini menjulang kehadiran. Selama pemeriksaan diri, ibu saya akan menemukan benjolan di payudaranya yang ternyata jaringan parut dari operasi.

Saya pikir dia takut karena kami mengerti bahwa kanker bisa kembali.

Dan pada tahun 2007, berhasil. Kali ini di payudara yang berbeda dan diagnosis yang berbeda. Dia didiagnosis dengan kanker payudara triple-negatif (TNBC), suatu bentuk kanker payudara yang lebih umum pada wanita kulit hitam, lebih agresif, dan kurang responsif terhadap perawatan kemoterapi tradisional.

Mengikuti rekomendasi dokter, saat itulah dia menjalani tes genetik, dan dia mengetahui bahwa dia membawa mutasi BRCA2. BRCA2 adalah mutasi kanker herediter yang secara signifikan meningkatkan risiko kanker payudara dan kanker lainnya.

Anak-anak pembawa mutasi memiliki peluang 50% untuk membawa dirinya sendiri. Jadi, saya tahu sejak 2007 ada kemungkinan 50% bahwa saya adalah pembawa mutasi.

Mendapatkan Diuji

Terlepas dari risiko saya, saya menghindari pengujian segera. Saya sibuk menjalani hidup:menikmati tahun terakhir kuliah saya di University of North Carolina di Chapel Hill, menuju Washington, D.C. untuk sekolah hukum, dan kemudian pindah ke New York untuk bekerja di firma hukum besar.

Sebelum saya menyadarinya, saya berusia 28 tahun, kira-kira seusia dengan ibu pertama kali didiagnosis. Saya juga memulai hubungan serius dengan seseorang yang telah kehilangan ibu mereka karena kanker usus besar stadium 4 beberapa bulan sebelum kami bertemu.

Saya tahu saya perlu diuji. Menengok ke belakang, saya sedikit malu karena saya mendorongnya karena saya selalu berbicara tentang pentingnya kesehatan dan skrining. Tetapi ketika Anda masih muda, Anda merasa sehat. Anda tidak mengharapkan rintangan besar ini muncul, bahkan jika Anda tahu Anda berisiko.

Ketika Anda masih muda, Anda merasa sehat. Anda tidak mengharapkan rintangan besar ini muncul, meskipun Anda tahu bahwa Anda berisiko.

Saya mencoba membuat janji untuk pengujian genetik di Memorial Sloan Kettering, tetapi masuk daftar tunggu karena kekurangan konselor genetik di Amerika Serikat.

Pada bulan Juni 2014, saya mendapat janji temu di Universitas New York, yang memiliki -risk surveillance clinic, artinya mereka bekerja dengan wanita muda yang memiliki resiko tinggi terkena kanker payudara. Saya melakukan beberapa pekerjaan sukarela untuk organisasi kanker payudara di New York City, dan direktur eksekutif membantu saya membuat janji. Jika bukan karena mereka, saya harus menunggu enam bulan lagi.

Pada bulan Juli, saya mendapatkan hasilnya. Saya mewarisi mutasi BRCA2. Saya tahu itu.

Meneliti

Segera setelah mendapatkan hasil, dokter saya menyarankan agar saya melakukan mastektomi bilateral preventif sebagai sesegera mungkin, yang mengurangi risiko terkena kanker secara signifikan.

Dokter merekomendasikan pengobatan berdasarkan usia kerabat tingkat pertama Anda terkena kanker. Karena ibu saya berusia 28 tahun ketika dia pertama kali didiagnosis, operasi sangat dianjurkan.

Luar biasa, gagasan kehilangan bagian tubuh, tetapi mendapatkan mastektomi bilateral preventif adalah keputusan yang paling logis bagi saya berdasarkan sejarah keluarga saya.

Saya mempertimbangkan setiap rekomendasi dan melakukan penelitian ekstensif. Saya merasa sangat dekat dengan tim saya, seperti kita semua berada di parit bersama.

Selain operasi saya, karena mutasi BRCA2 juga menempatkan Anda pada risiko ovarium dan kanker pankreas dan melanoma, saya mulai menemui dokter untuk pemeriksaan darah setiap enam bulan, bersamaan dengan menerima ultrasound transvaginal, dan bahkan pemeriksaan mata. Ini di atas persiapan operasi:menemukan dan mewawancarai ahli bedah payudara, ahli bedah plastik, OB-GYN, ahli onkologi ginekologi, dan setiap dokter lain yang akan menjadi bagian dari tim saya.

Saya mempertimbangkan setiap rekomendasi dan melakukan penelitian ekstensif. Saya merasa sangat dekat dengan tim saya, seperti kita semua berada di parit bersama.

Sambil mempersiapkan operasi, saya mencoba mencari kelompok dukungan online dan artikel dari wanita seperti saya :wanita kulit berwarna, lajang, tidak memiliki anak, muda. Saya tidak melihat banyak. Saya merasa sangat kesepian, yang mendorong saya untuk menulis tentang pengalaman saya sendiri, sehingga orang berikutnya seperti saya tidak akan merasa sendirian.

Saya pikir saya akan lebih siap karena saya melihat ibu saya menderita kanker, tapi janji dan tagihan tidak pernah berakhir.

Operasi

Saya menjalani mastektomi preventif pada bulan Desember 2014.

Syukurlah, saya bisa mendapatkan apa yang dikenal sebagai nipple-sparing dan direct- mastektomi to-implan, yang berarti saya bangun dengan payudara baru saya dan tidak perlu menjalani prosedur lain.

Saya mengambil cuti satu bulan dari pekerjaan, dan ibu saya datang ke New York untuk membantu saya selama seminggu. Itu aneh. Saya awalnya tidak seimbang karena implan. Butuh waktu sekitar dua hingga tiga bulan sampai saya merasa seperti diri saya sendiri lagi, secara fisik.

Bagian mental membutuhkan waktu lebih lama, dan saya seharusnya mulai melihat seorang terapis jauh lebih cepat daripada saya.

Saya mengalami depresi yang tidak terdiagnosis saat itu. Itu sangat luar biasa untuk seseorang yang begitu muda. Saya tidak pernah berpikir tentang kematian seperti itu. Saya adalah orang pertama dalam kelompok teman saya yang mengalami krisis kehidupan yang signifikan. Tidak umum bagi orang seusia saya untuk mengalami semua jenis krisis, apalagi kehilangan bagian tubuh. Jadi ya, itu bisa membuat Anda merasa sedikit terasing.

Tapi teman-teman saya luar biasa. Mereka mengadakan pesta untuk saya setelah operasi dan duduk bersama saya di janji dokter. Dan meskipun mereka tidak akan sepenuhnya memahami seperti apa, saya sangat berterima kasih atas sistem dukungan saya.

Maju

Pengalaman saya mengarahkan saya untuk meneliti perbedaan hasil kanker payudara antara wanita kulit hitam dan kulit putih, serta mengadvokasi untuk meningkatkan kesadaran akan kanker payudara herediter di kalangan wanita kulit berwarna.

Pada tahun 2016, saya ikut mendirikan Dewan Kepemimpinan Muda untuk Basser Center untuk BRCA , yang telah mengumpulkan sekitar $ 150.000 untuk mendukung penelitian kanker yang disebabkan oleh mutasi BRCA. Kami juga mengadakan acara dan panel edukasi untuk orang-orang yang terkena dampak mutasi.

Beberapa orang di komunitas BRCA menyebut diri mereka “pendahulu”, Anda tahu bahwa Anda menempatkan “ pra" dan "selamat" bersama-sama. Saya tidak suka istilah ini.

Saya pikir ini adalah kondisi kronis yang kami pelajari untuk dikelola. Cara berpikir ini terasa lebih memberdayakan bagi saya. Saya tidak hanya menunggu sesuatu selesai, saya belajar bagaimana menjalaninya.

Saya hanya menyebut diri saya sebagai pembawa mutasi BRCA. Saya suka sains. Bagi saya, itulah label yang paling sesuai secara ilmiah.

Hal ini bisa menakutkan dan sangat sulit. Terutama karena kita tahu bahwa banyak wanita kulit hitam didiagnosis sebelum usia 50 tahun dan lebih mungkin mengalami mutasi BRCA daripada wanita kulit putih, yang juga meningkatkan risiko kanker payudara yang lebih agresif seperti TNBC.

Karena kanker kami sering didiagnosis setelah mereka berkembang ke tahap selanjutnya, kami perlu memiliki percakapan ini dengan keluarga kita. Wanita kulit hitam memiliki tingkat kematian 40% lebih tinggi akibat kanker payudara daripada wanita kulit putih.

Banyak orang telah mendengar statistik itu, tetapi banyak orang tidak tahu tentang perbedaan dalam konseling dan pengujian genetik. Itu menyelamatkan hidup saya, dan itu seharusnya tidak terjangkau bagi wanita kulit berwarna.

Banyak orang telah mendengar statistik itu, tetapi banyak orang tidak mengetahuinya perbedaan dalam konseling dan pengujian genetik. Itu menyelamatkan hidup saya, dan itu seharusnya tidak terjangkau bagi wanita kulit berwarna.

Saya senang berbicara dan menulis tentang pengalaman saya. Saya pikir bagian pendidikan ini sangat penting. Saya bahkan berpartisipasi dalam inisiatif mendongeng “Research Is the Reason” dari Yayasan Penelitian Kanker Payudara untuk memberikan suara kepada wanita muda kulit hitam yang perlu membuat pilihan sulit seperti saya. Prosesnya bisa terasa luar biasa dan cerita setiap orang berbeda, tetapi Anda tidak sendirian.