Anormalidad cromosómica 15
Pregunta
Estimado Dr. Ramírez,
Mi marido y yo hemos sido infértiles durante dos años. El segundo año, empezamos FIV. Hemos completado 3 rondas de FIV. La primera no tuvo éxito. El segundo dio lugar a un embarazo aborto involuntario química /temprano a las 6 semanas. La tercera resultó en un embarazo ectópico. Mi marido y yo estamos en buen estado de salud, sin factores conocidos de infertilidad (endometriosis, etc.). No tenemos anticuerpos anti-espermáticos. Todo nuestro análisis de sangre era bueno. En nuestra segunda ronda de la FIV, 1/2 de los huevos fueron fertilizados por el estándar de FIV y ninguno de ellos se fusionaron. 1/2 de los huevos fueron fertilizados por ICSI y lo hicieron muy bien. En nuestra tercera ronda de la FIV, todos los huevos fueron fertilizados con ICSI y lo hicieron muy bien. Tenemos 9 embriones congelados en espera. Después de este embarazo ectópico, que habíamos hecho pruebas genéticas. La mía era normal. de mi marido fueron anormales. El interpreation era:
Se observó un cariotipo masculino con una pequeña supernumeray cromosoma marcador bisatelitado en todas las metafases analizadas. La mayoría de los marcadores bisattellited se derivan de una duplicación inversión de la zona pericentromeric del cromosoma 15. Aparentemente este mercado lleva mínima con ninguna importancia fenotípica para el paciente; howeve, r que puede conducir a una disminución de la fertilidad, pérdida repetida del embarazo, o offsrping cromosómicamente anormales. Se recomiendan los estudios de seguimiento chormosome parental para determinar si el marcador es familiar o de novo en el origen, y para evaluete aún más su importancia clínica. marcadores de novo se asocian con un mayor riesgo de anomalías fenotípicas. Se recomienda la asesoría genética.
Vamos a recibir asesoramiento genético en el futuro, pero ¿cuál es su opinión acerca de este cromosoma 15 anormalidad y su efecto sobre la concepción y la descendencia?
Gracias!
Respuesta
Hola Amy de los EE.UU.,
Por desgracia, no soy un especialista en genética y por lo general ir por lo que los genetistas me aconsejan en cuanto a las consecuencias de anomalías cromosómicas.
Sin embargo, en general, esto es lo que significa para mí. Su marido está llevando a una anomalía genética que es "recesiva" en la naturaleza, lo que significa que no necesariamente se presenta como una anormalidad. Debido a su esperma puede contener esta característica, es posible que esto puede dar lugar a embriones anormales, lo que conducirá a la muerte temprana del embrión (y la falta de implantación) o un aborto involuntario temprano. El embarazo ectópico que tenía era por una razón diferente y no deben ser considerados en esta discusión.
Lo que yo recomendaría es que los embriones a prueba por CGH (Test genético preimplantacional) antes de la transferencia. Si los embriones son D # 3 embriones, deben ser descongelados, y una biopsia para el test genético realizado por CGH. Ellos entonces ser cultivadas a blastocisto y se transfieren en ese momento. Si ya están blastocistos, entonces ellos necesitan ser descongelados, la biopsia después se congelaron de nuevo para una posterior transferencia. En cualquier futuros ciclos de FIV, los embriones deben ser probados de manera similar a buscar las normales para que los embriones anormales no se transfieren que conduce a una negativa de embarazo, aborto involuntario y la decepción más. Al no saber cómo la transferencia genética de esta anormalidad se realiza decir qué se produce cada vez con cada embrión, o existe la posibilidad de que algunos embriones no tendrán el trastorno ?, es difícil para mí dar las recomendaciones más específicas. Una vez que tenga su consejo genético, que será capaz de responder a estas preguntas para usted, lo que ayudará a determinar una estrategia más específica.
Buena suerte,
Edward J. Ramírez, MD, FACOG
director Médico Ejecutivo Francia El Centro de Fertilidad y Ginecología
programa de FIV Monterey Bay
www.montereybayivf.com
Monterey, California, EE.UU.
para obtener información adicional echa un vistazo a mi blog en http://womenshealthandfertility.blogspot.com Mírame en twitter conmigo en @montereybayivf
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