Eine Einführung in die NiPt (Non-Invasive Pränataltests)

Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NiPt) ist ein hoch entwickeltes Screening-Methode verwendet, um Chromosomenanomalien in einem sich entwickelnden Fötus erkennen. Eine Blutprobe von der Mutter aufgenommen wird verarbeitet und für das Vorhandensein von Chromosom Probleme in der Babys DNA analysiert. Im Gegensatz zu invasiven Testverfahren, wie Amniozentese und CVS, das neueste Konzept für genetisches Screening stellt keine Fehlgeburt Risiko und ist harmlos für das Baby. Was macht ein NiPt Test?
Während der Schwangerschaft Blut der Mutter enthält eine kleine Menge des genetischen Materials von ihrem Baby, bekannt als oder ccffDNA "zellfreier fetaler DNA zirkuliert". In einem NiPt Test wird die Blutprobe der Mutter verarbeitete ihre DNA aus dem ccffDNA zu trennen. Das Genom des Babys wird dann analysiert, Anomalien in bestimmten Chromosomen zu erkennen, die wie Down-Syndrom zu Bedingungen führen. Wenn ein NiPt Test durchgeführt?
Derzeit NiPt Tests sind für Frauen mit Hochrisiko-Schwangerschaften empfohlen. Risikofaktoren sind Alter der Mutter, eine Familiengeschichte von Chromosomenanomalien fortgeschritten, oder Fälle, in denen Pränataltests (Ultraschall, Serum-Screening) ein Risiko für das Down-Syndrom oder anderen genetischen Bedingungen.Verfahren Test derzeit validiert gezeigt hat und für Einlingsschwangerschaften bei 10 gezeigt Schwangerschaftswoche oder älter. Die Testergebnisse sind in der Regel innerhalb von 10 Tagen bis 2 Wochen zur Verfügung. Frauen interessieren sich für einen NiPt Test nehmen, sollten sie mit ihrem Gynäkologen besprechen. Was
Das Screening nach? Ein NiPt-Test-Bildschirm wird analysiert DNA des Babys, das Risiko für Chromosomen Bedingungen Trisomie 21 (Down-Syndrom) zu erfassen, Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom) mit einem hohen Grad an Genauigkeit. Wie genau ist NiPt Testing?
Es gibt mehrere Unternehmen, die derzeit NiPt Testkits in der Region, die ein hohes Maß an Präzision verlangen. Zur Erfassung nach unten und Edwards Syndromes Risiko ist das durchschnittliche Risikofaktor Genauigkeit von 99 Prozent. Genauigkeitsraten für Trisomie 13 sind zwischen 80 und 92 Prozent. Es gibt ein paar NiPt Alternativen auf dem Markt erhältlich, darunter Prenatest von LifeCodexx, Deutschland, die die einzige ist CE-IVD pränatalen Diagnosetest zugelassen, die mit einer europäischen Verbundvalidierungsstudie validiert. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass NiPt Prüfung nur die Risikostufe für genetische Anomalien bestimmt. Die Ergebnisse zeigen, nicht endgültig, wenn ein Kind eine genetische Anomalie hat oder nicht, aber die Chancen sind sehr hoch, dass, wenn die Testergebnisse ein Problem zeigen, gibt es one.False positive Raten, oder die Anzahl der Tests, die ein Chromosom Problem anzuzeigen, wenn keine vorhanden ist, sind zwischen 0,5 und 1 pro cent.When ein Testergebnis positiv ist, was bedeutet, dass es ein hohes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung zeigt, eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie ist in der Regel recommended.Also wichtig, im Auge zu behalten ist, dass die NiPt Tests, die derzeit auf dem Markt Bildschirm nur für die speziellen hier genannten Chromosomenanomalien. Da diese Art von Screening wird immer beliebter, werden ein breiteres Spektrum an genetischen Tests werden wahrscheinlich available.Karim Smaira Gründer und CEO von Genpharm Services, einem führenden Pharmaunternehmen Marketing vollen Marktzugangsdienste in der MENA-Region für Spezialität, seltene Krankheit anbieten, Orphan Drugs & Biotech-Unternehmen. Erfahren Sie mehr über Genpharm bei http://www.genpharmservices.com/.